Comment réussir un exercice de génétique :

1°) Présenter le croisement
2°) Analyser la génération F1

-      De l’homogénéité de cette génération F1 confirmer que les parents sont homozygotes,
-      A partir du phénotype de cette génération F1 déduire quels sont les caractères dominants et récessifs,
-      Donner les conventions d'écriture (caractère dominant avec une majuscule, récessif avec une minuscule ou caractère sauvage avec « + » ).
3°) Déterminer le nombre de gènes impliqués (s’il n’est pas précisé dans l’énoncé que le caractère est gouverné par un seul gène)
- Analyser le deuxième croisement
- S’il s’agit d’un test-cross analyser les résultats pour chaque caractère :
- si les résultats présentent deux phénotypes alternatifs dans les mêmes proportions on peut en déduire qu’un seul gène est impliqué et qu’il existe deux allèles pour ce gène
- si deux phénotypes alternatifs avec d’autres proportions : plusieurs gènes impliqués

4°) Un seul gène impliqué (monohybridisme)
- Donner les génotypes et les phénotypes des parents et des individus de la F1.
- Effectuer le tableau de croisement du deuxième croisement (F2 ou F’2).
- Comparer les résultats du tableau avec les résultats du croisement donnés dans l'énoncé.
- Conclure

5°) Deux gènes impliqués (dihybridisme) pour un seul caractère ou deux gènes différents pour deux caractère différents : localiser les gènes sur l es chromosomes
- Enoncer les deux hypothèses possibles concernant la localisation des gènes
. H1 les gènes sont liés, ils sont situés sur la même paire de chromosomes.
. H2 les gènes sont indépendants, ils sont situés sur deux paires de chromosomes différentes.


- analyser le deuxième croisement et démontrer qu’il s’agit d’un test-cross (si ça n’a pas été fait précédemment)
- analyser les résultats du test-cross, nommer la génération F’2
- indiquer que le parent double récessif ne produit que des gamètes avec des allèles récessifs
– préciser que les phénotypes de F’2 ainsi que leur fréquence  renseignent sur la combinaison d’allèles produits par les individus F1
- si les proportions des combinaisons entre gamètes sont équiprobables : les gènes sont indépendants
- si les combinaisons parentales sont beaucoup plus fréquentes que les recombinaisons : les gènes sont liés et les recombinants sont dus à des crossing-over au cours de la méiose
- donner  les génotypes et les phénotypes des parents et des individus de la F1 en suivant l'hypothèse retenue.
- effectuer le tableau de croisement et expliquer les résultats de ces croisements.
Comparer les résultats du tableau avec les résultats du croisement donnés dans l'énoncé et valider ou rejeter votre hypothèse.

Pour les mécanismes chromosomiques :
- gènes liés : brassa intrachromosomique suivi d’un brassage interchromosomique
- gènes indépendants : brassage interchromosomique

6°) Synthèse : récapitulation rapide afin de fournir une réponse courte au problème posé.
ATTENTION : à adapter selon les exercices.
Dans certains cas on commence l’exercice par un croisement d’individus qui ne sont pas de souches pures, ou par un test-cross …

Deriving Linkage Distance and Gene Order From Three-Point Crosses

By adding a third gene, we now have several different types of crossing over products that can be obtained. The following figure shows the different recombinant products that are possible.

Now if we were to perform a testcross with F₁, we would expect a 1:1:1:1:1:1:1:1 ratio. As with the two-point analyzes described above, deviation from this expected ratio indicates that linkage is occurring. The best way to become familiar with the analysis of three-point test cross data is to go through an example. We will use the arbitrary example of genes A, B, and C. We first make a cross between individuals that are AABBCC and aabbcc. Next the F₁ is testcrossed to an individual that is aabbcc. We will use the following data to determine the gene order and linkage distances. As with the two-point data, we will consider the F₁ gamete composition.

Genotype	Observed	Type of Gamete
ABC	390	Parental
abc	374	Parental
AbC	27	Single-crossover between genesC and B
aBc	30	Single-crossover between genesC and B
ABc	5	Double-crossover
abC	8	Double-crossover
Abc	81	Single-crossover between genesA and C
aBC	85	Single-crossover between genesA and C
Total	1000

The best way to solve these problems is to develop a systematic approach. First, determine which of the the genotypes are the parental gentoypes. The genotypes found most frequently are the parental genotypes.From the table it is clear that the ABC and abc genotypes were the parental genotypes.

Next we need to determine the order of the genes. Once we have determined the parental genotypes, we use that information along with the information obtained from the double-crossover. The double-crossover gametes are always in the lowest frequency. From the table the ABcand abC genotypes are in the lowest frequency. The next important point is that a double-crossover event moves the middle allele from one sister chromatid to the other. This effectively places the non-parental allele of the middle gene onto a chromosome with the parental alleles of the two flanking genes. We can see from the table that the C gene must be in the middle because the recessive c allele is now on the same chromosome as theA and B alleles, and the dominant C allele is on the same chromosome as the recessive a and b alleles.

Now that we know the gene order is ACB, we can go about determining the linkage distances between A and C, and C and B. The linkage distance is calculated by dividing the total number of recombinant gametes into the total number of gametes. This is the same approach we used with the two-point analyses that we performed earlier. What is different is that we must now also consider the double-crossover events. For these calculations we include those double-crossovers in the calculations of both interval distances.

So the distance between genes A and C is 17.9 cM [100*((81+85+5+8)/1000)], and the distance between C and Bis 7.0 cM [100*((27+30+5+8)/1000)].

Now let's try a problem from Drosophila, by applying the principles we used in the above example. The following table gives the results we will analyze.

Genotype	Observed	Type of Gamete
v cv+ ct+	580	Parental
v+ cv ct	592	Parental
v cv ct+	45	Single-crossover between genesct and cv
v+ cv+ ct	40	Single-crossover between genesct and cv
v cv ct	89	Single-crossover between genesv and ct
v+ cv+ ct+	94	Single-crossover between genesv and ct
v cv+ ct	3	Double-crossover
v+ cv ct+	5	Double-crossover
Total	1448

Step 1: Determine the parental genotypes.

The most abundant genotypes are the partenal types. These genotypes are v cv⁺ ct⁺ and v⁺ cv ct. What is different from our first three-point cross is that one parent did not contain all of the dominant alleles and the other all of the recessive alleles.

Step 2: Determine the gene order

To determine the gene order, we need the parental genotypes as well as the double crossover geneotypes As we mentioned above, the least frequent genotypes are the double-crossover geneotypes. These geneotypes are v cv⁺ ct and v⁺ cv ct⁺. From this information we can determine the order by asking the question: In the double-crossover genotypes, which parental allele is not associated with the two parental alleles it was associated with in the original parental cross. From the first double crossover, v cv⁺ ct, the ct allele is associated with the vand cv⁺ alleles, two alleles it was not associated with in the original cross. Therefore, ct is in the middle, and the gene order is v ct cv.

Step 3: Determing the linkage distances.

• v - ct distance caluculation. This distance is derived as follows: 100*((89+94+3+5)/1448) = 13.2 cM
• ct - cv distance calculation. This distance is derived as follows: 100*((45+40+3+5)/1448) = 6.4 cM

Step 4. Draw the map.

Three-point crosses also allows one to measureinterference (I) among crossover events within a given region of a chromosome. Specifically, the amount of double crossover gives an indication if interference occurs. The concept is that given specific recombination rates in two adjacent chromosomal intervals, the rate of double-crossovers in this region should be equal to the product of the single crossovers. In the v ct cv example described above, the recombination frequency was 0.132 between genes v and ct, and the recombination frequency between ct andcv was 0.064. Therefore, we would expect 0.84% [100*(0.132 x 0.64)] double recombinants. With a sample size of 1448, this would amount to 12 double recombinants. We actually only detected 8.

To measure interference, we first calculate the coefficient of coincidence (c.o.c.) which is the ratio of observed to expected double recombinants. Interference is then calculated as 1 - c.o.c. The formula is as follows:

For the v ct cvdata, the interference value is 33% [100*(8/12)].

Most often, interference values fall between 0 and 1. Values less than one indicate that interference is occurring in this region of the chromosome.

Copyright © 1998. Phillip McClean

Source : 

http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc431/linkage/linkage3.htm

à voir aussi :
http://www.mun.ca/biology/dinnes/B2250/exercise7.pdf

Transport actif secondaire 

Le transport actif secondaire, contrairement au transport actif primaire, n'utilise pas l'énergie qui lui est directement fournie comme lors de l'hydrolyse de l'ATP, à la place, c'est la différence de potentiel électrochimique qui est utilisée.

Les deux principales formes sont le symport et antiport.

Antiport[modifier | modifier le code]

Article détaillé : antiport.

Dans les antiports, deux espèces d'ions ou d'autres solutés sont pompées dans des directions opposées de part et d'autre de la membrane. L'une de ces deux espèces suit naturellement son gradient de concentration, en passant d'un compartiment à la concentration la plus élevée vers le compartiment où la concentration est plus faible. C'est le cas par exemple de l'échangeur sodium-calcium.

Plusieurs cellules possèdent aussi des Calcium ATPase, capable de fonctionner à de faible concentration intracellulaire de calcium et de fixer la concentration au repos de cesecond messager. Mais cet ATPase n'exporte les ions calcium que très lentement, seulement 30 par seconde là ou l'échangeur en sort 2000. L'échangeur sodium-calcium entre en action lorsque la concentration augmente rapidement et permet un retour rapide à la normale. On voit ainsi qu'un seul type d'ion peut être transporté par plusieurs types d'enzymes, qui ne sont pas forcément constitutivement actives.

Symport[modifier | modifier le code]

Article détaillé : Symport.

Les symports utilisent un gradient électrochimique de solutés, les deux espèces transportée le sont dans un le même sens, sachant que l'un l'est dans le sens de son gradient de concentration et l'autre dans le sens opposé à son gradient de concentration.

Notes et références[modifier | modifier le code]

Ammoniac 

Chez l'animal[modifier | modifier le code]

Chez l'animal, l'ammoniac joue un rôle à la fois dans la physiologie normale et anormale. Il est biosynthétisé travers le métabolisme des acides aminés normaux, mais est toxique (plus ou moins selon les espèces et la durée d'exposition) à des taux élevés29.

Chez les animaux aquatiques, l'ammoniac est directement évacué dans le milieu (ammoniotélisme). Chez les animaux terrestres, le foie transforme l'ammoniac en urée par une série de réactions faisant partie du cycle de l'urée. Certains, comme les oiseaux et les reptiles, l'évacuent sous forme d'acide urique.

Un dysfonctionnement hépatique, tels que celui observé chez l'homme avec la cirrhose, peut conduire à des quantités élevées d'ammoniac dans le sang (hyperammoniémie). De même, le fonctionnement défectueux des enzymes responsables de cycle de l'urée, tels que l'ornithine transcarbamylase, conduit à une hyperammoniémie. Cette hyperammoniémie contribue à la confusion mentale et peut conduire au coma de l'encéphalopathie hépatique, ainsi qu'à des maladies neurologiques (fréquentes chez les personnes présentant des anomalies du cycle de l'urée et des aciduries organiques30).

L'ammoniac participe chez les animaux aux équilibres acide-base normaux. Après la formation d'ammonium à partir de glutamine, l'α-cétoglutarate peut être décomposé en produisant deux molécules de bicarbonate qui deviennent disponibles comme « tampon » pour les acides alimentaires. L'ammonium est excrété dans les urines, entraînant une perte nette d'acide.

L'ammoniac peut se diffuser à travers les tubules rénaux, s'y combiner avec un ion hydrogène, et permettre ainsi l'excrétion supplémentaire d'acide 31.

Cycle de l'urée

Cycle de l'urée

Le cycle de l'urée ou cycle de l'ornithine est un cycle de réactions biochimiques chez divers animaux qui produisent de l'urée à partir de l'ammoniac. Il s'agit du premier cycle métabolique identifié dès 1932 par Krebs et Hensenleit. Ce cycle se déroule dans le foie, dans les hépatocytes périportaux. L'une des particularités de ce cycle est d'être à cheval entre deux compartiments subcellulaires : le cytosol et la mitochondrie.

Sommaire

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• 1 Dégradation des acides aminés
• 2 Réactions biochimiques
  • 2.1 Dans la mitochondrie
  • 2.2 Dans le cytoplasme
• 3 Pathologie
• 4 Articles connexes
• 5 Liens externes

Dégradation des acides aminés[modifier | modifier le code]

Les acides aminés sont libérés dans l'estomac par le pH acide et les pepsines et dans l'intestin par des protéases.

Les acides aminés ne sont pas stockés dans l'organisme, contrairement au glucose et aux lipides. Le corps a développé tout un système pour utiliser les acides aminés en excès au maximum comme combustibles.

Chez les animaux uréotéliques (notamment les mammifères, dont l'homme), l'urée est le principal produit d'élimination du métabolisme azoté. L'uréotélie est caractéristique de la vie en milieu aérien, alors que l'ammoniotélie caractérise les organismes animaux aquatiques. Il existe des déficits du cycle de l'urée, se déclarant généralement après la naissance et qui consistent en un déficit d'activité d'une des quatre premières enzymes du cycle. C'est un diagnostic sévère (> 50 % de mortalité). Le traitement consiste en une alimentation appauvrie en protéines, parfois selon les cas enrichie en arginine. Une molécule, le phénylbutyrate permet de traiter certains déficits en évitant le cycle de l'urée en se condensant avec la glutamine pour donner la phénylacétylglutamine, éliminée par ultrafiltration rénale.

Réactions biochimiques[modifier | modifier le code]

Dans la mitochondrie[modifier | modifier le code]

Dans la mitochondrie, une enzyme, la Carbamyl Phosphate Synthétase I (CPS I), produit le carbamyl-phosphate à partir de l'ion ammonium (NH₄⁺), de l'ATP et du dioxyde de carbone (CO₂). Cette réaction se fait en deux étapes consommant chacune une molécule d'ATP. Le carbamyl apporte l'atome de carbone et un atome d'azote de la future molécule d'urée. LA CPS I doit être activée par le N-acétylglutamate, effecteur allostérique. Chez certains animaux, dont les dipneustes, cette réaction est catalysée par une CPS III. (NB La CPS II est impliquée dans la synthèse des bases pyrimidiques, cette isoenzyme est cytosolique.)

Le carbamyl-phosphate résultant se condense ensuite avec l'ornithine pour donner la citrulline. Cette réaction est catalysée par l'ornithine transcarbamylase (OTC). La citrulline est exportée dans le cytoplasme par diffusion facilitée.

Dans le cytoplasme[modifier | modifier le code]

La citrulline se condense, en présence d'ATP, avec une molécule d'acide aspartique qui apporte le deuxième atome d'azote de l'urée. L'enzyme (arginosuccinate synthase AS) possède la particularité de produire de l'AMP à partir de l'ATP, clivage qui permet la libération d'une énergie de réaction plus importante pour la réaction grâce à lapyrophosphatase qui hydrolyse l'ion pyrophasphate alors formé. En effet, l'étude de l'énergétique de la réaction montre que l'hydrolyse classique de l'ATP en ADP n'apporterait pas suffisamment d'énergie pour la réaction, la variation d'énergie libre entre les substrats principaux et l'arginossucinate étant trop élevée. Dans un second temps, l'AMP réagit avec une molécule d'ATP dans le cytoplasme pour régénérer de l'ADP : finalement deux ATP sont bel et bien consommés.

Ensuite, l'acide argino-succinique est converti en arginine et en acide fumarique par l'arginosuccinate lyase (AL).

L'arginase catalyse l'hydrolyse de l'arginine en ornithine et urée en consommant une molécule d'eau. L'ornithine est ainsi régénérée et peut regagner la mitochondrie pour fixer une nouvelle molécule de carbamyl-phosphate.

 

Homéostasie

Initialement élaborée et définie par Claude Bernard1, l'homéostasie (du grec ὅμοιος, hómoios, « similaire », et στάσις (ἡ), stásis, « stabilité, action de se tenir debout ») est la capacité que peut avoir un système quelconque (ouvert ou fermé) à conserver son équilibre de fonctionnement en dépit des contraintes qui lui sont extérieures. Selon Walter Bradford Cannon, « l’homéostasie est l’équilibre dynamique qui nous maintient en vie ».

L'homéostasie est la maintenance de l'ensemble des paramètres physico-chimiques de l'organisme qui doivent rester relativement constants (glycémie, température, taux de seldans le sang, etc.). D'ailleurs, la stabilité du milieu intérieur (équilibre hydrique, équilibre électrolytique, équilibre acido-basique) est la condition d'une vie libre et indépendante : c'est-à-dire que nous ne devons pas trop nous préoccuper de l'environnement pour évoluer.

La notion d'homéostasie est apparue en biologie dans les années 1940, relativement à l'équilibre chimique des organismes vivants, mais s'est révélée utile à la définition de toutes formes d'organismes en sociologie, en politique et plus généralement dans les sciences des systèmes. Elle était abondamment utilisée par William Ross Ashby, l'un des pères de la cybernétique qui en a donné une illustration purement physique par la construction d'un appareil qu'il appelle « homéostat » et composé d'éléments mobiles qui retrouvent leur position de stabilité après avoir été perturbés.

Dans les neurosciences, l'homéostasie joue un rôle clé comme l'un des substrats biologique de la conscience et du sentiment d'unité du Soi2.

Sommaire

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• 1 Régulation
• 2 Exemples
• 3 Notes et références
  • 3.1 Voir aussi

Régulation[modifier | modifier le code]

• Le système nerveux autonome ainsi que le système endocrinien, jouent un rôle incontournable dans le maintien de l'homéostasie. Ce sont les seuls capables de détecter et de corriger les anomalies de composition du milieu intérieur.

Exemples[modifier | modifier le code]

Pour les animaux homéothermes (appelés aujourd'hui préférentiellement endothermes), un des paramètres principaux de l'homéostasie est la régulation de la composition dusang et de ses paramètres dynamiques (mécanique des fluides), pour éviter les déficits ou les excès, notamment :

• en ions :
  • sodium Na⁺ : natrémie (hyponatrémie, hypernatrémie) ;
  • calcium Ca²⁺ : calcémie (hypocalcémie, hypercalcémie) ;
  • potassium K⁺ : kaliémie (hypokaliémie, hyperkaliémie) ;
• en sucre : glycémie (hypoglycémie, hyperglycémie) ;
• l'acidité, le pH, et notamment la quantité de gaz carbonique ou capnie (hypocapnie, hypercapnie) ;
• l'osmolarité ;
• la circulation sanguine ;
• la température (hypothermie, hyperthermie) : homéothermie.

Cette régulation se fait entre autres par

1. le rythme cardiaque et le rythme ventilatoire, qui régulent la diffusion du dioxygène, des ions, des nutriments... à travers le corps ;
2. l'ouverture ou la fermeture des vaisseaux sanguins (vasodilatation, vasoconstriction), qui fait varier la pression artérielle et influe sur les pertes de chaleur ;
3. la miction, l'élimination par les urines des excès (en eau, en ions) ;
4. la sudation, élimination par la sueur des excès et abaissement de la température par évaporation ;
5. la contraction musculaire, qui produit de la chaleur (seule 15 à 25 % de l'énergie produite sert au mouvement, les 75 à 85 % restants sont dégagés sous forme de chaleur) ;

• la faim et la soif, qui poussent à boire et à manger et donc permettent des apports pour combler les déficits. L'intégration de tels paramètres dont on sait qu'ils sont très sensibles à des facteurs psychologiques, incline à élargir la notion d'homéostasie pour y inclure par exemple le maintien d'un poids corporel stable. La pathologie de cette stabilité invite à envisager la notion de "degrés" dans l'homéostasie. Cette notion concernera dès lors aussi bien l'humeur (via la stabilité homéostatique desneuromédiateurs) que tous les autres paramètres évoqués (stabilité de la régulation de la tension artérielle, du pouls, du rythme respiratoire, etc.).